Zespół Ehlersa i Danlosa – postać naczyniowa

Pierwszy przypadek zespołu objawów naczyniowych opisali w 1967 roku Ehlers i Danlos. Jest to ogólnoustrojowe i genetycznie uwarunkowane zaburzenie tkanki łącznej obejmujące 13 typów.

Do najczęstszych objawów należą: wrodzone podwichnięcia dużych stawów, nadmierna rozciągliwość skóry, zaburzenia mięśniowo-szkieletowe, kruchość narządów wewnętrznych, osłabienie ścian jamy brzusznej i dna miednicy, zaburzenia wzroku, słuchu, zmiany w jamie ustnej oraz kruchość naczyń krwionośnych (łatwo powstające krwawe podbiegnięcia i samoistnie pojawiające się sińce, wypadanie płatka zastawki mitralnej, poszerzenie aorty wstępującej, tętniaki, pęknięcie lub rozwarstwienie tętnicy w młodym wieku, przetoka między tętnicą szyjną wewnętrzną a zatoką jamistą, wczesne powstawanie żylaków kończyn dolnych).

Przyczyny

Przyczyn choroby można dopatrywać się w nieprawidłowościach w budowie kolagenu wywołanych mutacjami. Mutacja najczęściej dotyczy genu COL3A1 na chromosomie 2. Naczynia w zespole Ehlersa i Danlosa mają cienką ścianę o niskiej zawartości kolagenu. Bardzo często pękają tętnice aorty brzusznej i jej gałęzi, natomiast gałęzie łuku aorty oraz duże tętnice kończyn są nieposzerzone.

Objawy

Do najczęstszych objawów należą:

• w okresie dziecięcym – łatwo powstające siniaki, krwawe wylewy, przebarwienia – często mylone z zaburzeniami krzepnięcia krwi,
• „przezroczysta” skóra z prześwitującymi naczyniami,
• nadmierna ruchomość w małych stawach,
• silny ból w jamie brzusznej z objawami wstrząsu to objaw pęknięcia tętnicy lub rozwarstwienia aorty;
• u 25–30 proc. chorych dochodzi do perforacji jelita,
• tzw. końsko-szpotawa stopa,
• nawracająca odma opłucnowa,
• wczesny rozwój żylaków kończyn dolnych,
• charakterystyczny wygląd twarzy wysuniętymi gałkami ocznymi.

Leczenie

Profilaktycznie należy ciśnienie tętnicze krwi utrzymywać w zakresie prawidłowych wartości. Nie zaleca się uprawiania sportów, które mogą narazić na urazy ani sportów izometrycznych, wzmacniających mięśnie z nagłymi zmianami ciśnienia w klatce piersiowej, dźwigania ani przeciążania stawów.

Chirurgiczne zabiegi inwazyjne wykonuje się jedynie w ostateczności, w sytuacjach krytycznych, zagrażających życiu. Nawet nie powinno się przeprowadzać diagnostycznych zabiegów wewnątrznaczyniowych ze względu na kruchość naczyń. Istnieje ryzyko pooperacyjne, sprzyjające wystąpieniu krwawień, a ponadto bardzo trudno zakłada się szwy na osłabione naczynia.

Rokowanie

Rokowanie jest poważne, zależy od typu zespołu Ehlersa i Danlosa. Zwiększone ryzyko przedwczesnego zgonu wiąże się głównie z typem naczyniowym.

Opracowała Agata Majcher

Źródła:

Choroby układu krążenia [w]: „Medycyna Praktyczna”, redaktorzy działu: A. Budaj, W. Leśniak.

Choroby reumatyczne [w]: „Medycyna Praktyczna”; redaktorzy działu: I. Zimmermann-Górska, A. Tuchocka-Kaczmarek, G. Goncerz.