Zespół Klippela–Trénaunaya

Zespół Klippela–Trénaunaya to rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem malformacji naczyniowych włosowatych i żylnych oraz przerostem kończyn z obecnością lub bez malformacji limfatycznych.

Malformacje naczyniowe to nienowotworowe zmiany naczyniowe, które spowodowane są nieprawidłowym rozwojem naczyń. Malformacje naczyniowe powstają jeszcze w życiu płodowym i występują w różnych odmianach.

Odmianą tego zespołu jest zespół Parkesa–Webera, w którym dodatkowo obecne są liczne przetoki tętniczo-żylne. Cechą zespołu Klippela–Trénaunaya–Webera są duże naczyniaki skórne z przerostem odpowiednich kości i tkanek miękkich.

Charakterystyczne objawy

Do charakterystycznych objawów tej choroby należą:

• przerost kości i tkanek miękkich (najczęściej kończyny dolnej), ale górnej również,
• rozległe żylaki, zwykle jednej kończyny oraz malformacje naczyń chłonnych,
• znamiona naczyniowe (naczyniaki), zwykle na skórze wadliwej kończyny,
• miejscowe owrzodzenia, krwawiące rany.
  
  

Kończyna dotknięta chorobą jest znacznie większa, cięższa i/lub dłuższa od zdrowej – dysproporcje są znaczące.

Przyczyny choroby

Przypuszcza się, że zarówno zespół Klippela–Trénaunaya jak i Parkesa–Webera powiązane są z mutacją genu PIK3CA. Prawdopodobnie oba zespoły są wariantami tego samego genetycznie uwarunkowanego zaburzenia z różną wielkością przetok tętniczo-żylnych.

W zespole Klippela–Trénaunaya mogą współwystępować zaburzenia neurologiczne takie jak:

• udar krwotoczny,
• udar niedokrwienny,
• padaczka,
• malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego,
• przerost jednej półkuli mózgu.

Jedną z cech zespołu jest niedorozwój żył głębokich. Wśród niektórych chorych występują nieprawidłowe pasma łącznotkankowe w okolicach pachwin, które uciskają żyły głębokie. Mogą też występować zaburzenia rozwojowe naczyń chłonnych. Nieznana jest przyczyna przerostu kości długich. Zespół Klippela–Trénaunaya może być dziedziczony.

Leczenie

Leczenie chorych z zespołem Klippela–Trénaunaya wymaga interdyscyplinarnej współpracy wielu specjalistów z zakresu: chirurgii naczyniowej, ortopedii, hematologii, dermatologii i rehabilitacji. W większości przypadków terapia koncentruje się głównie na zapobieganiu i leczeniu powikłań. Pacjenci powinni nosić opatrunki uciskowe, stosować masaż limfatyczny oraz pamiętać o odpowiednim ułożeniu chorej kończyny.

Małe dawki kwasu acetylosalicylowego mogą być pomocne u pacjentów z rozległymi zmianami naczyniowymi i z objawami zakrzepowego zapalenia żył. Kwas acetylosalicylowy dodatkowo może zmniejszyć ból i swędzenie. W niektórych przypadkach podaje się także doustnie lub dożylnie antykoagulanty.

Nierównomierny rozwój kości długich kończyny wyrównuje się operacyjnym wydłużeniem kończyny zdrowej i wkładkami korekcyjnymi.

Rokowanie

Rokowanie w zespole Klippela–Trénaunaya zależne jest od rozległości zmian i obecności powikłań.

Chorzy obciążeni są licznymi powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi, ponadto w zespole Klippela–Trénaunaya istnieje ryzyko wystąpienia zagrażającej życiu zatorowości płucnej. Choroba jest nieuleczalna.

Opracowała Agata Majcher

Źródło:

Choroby układu krążenia w: „Medycyna Praktyczna”, redaktorzy działu: A. Budaj, W. Leśniak.